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1.0 - Radarmundo

Família italiana não sente dor, e isso pode contribuir para a ciência

Letizia Mar­sili, de 52 anos, ain­da era cri­ança quan­do perce­beu algo difer­ente nela mes­ma.

Ela tin­ha uma grande resistên­cia à dor, o que sig­nifi­ca­va que não sen­tia queimaduras e sequer perce­bia caso que­brasse um osso. Essa insen­si­bil­i­dade afe­ta tam­bém out­ras cin­co pes­soas de sua família.

‚ÄúNo dia a dia, vive¬≠mos uma vida bem nor¬≠mal, talvez mel¬≠hor que o restante da pop¬≠u¬≠la√ß√£o, porque muito rara¬≠mente ficamos doentes ou sen¬≠ti¬≠mos dor‚ÄĚ, con¬≠ta ela √† BBC.

‚ÄúNa ver¬≠dade, n√≥s sen¬≠ti¬≠mos dor ‚ÄĒ a per¬≠cep√ß√£o de dor -, mas ela dura ape¬≠nas alguns segun¬≠dos.‚ÄĚ

Acred­i­ta-se que a causa dis­so seja um mau fun­ciona­men­to de alguns ner­vos do cor­po, que des­per­tou o inter­esse de cien­tis­tas.

Em estu¬≠do rec√©m-pub¬≠li¬≠ca¬≠do no per¬≠i√≥di¬≠co Brain, um grupo de pesquisadores iden¬≠ti¬≠fi¬≠cou uma muta√ß√£o gen√©ti¬≠ca na fam√≠lia Mar¬≠sili e espera que a descober¬≠ta abra cam¬≠in¬≠ho para a descober¬≠ta de novos anal¬≠g√©si¬≠cos que aju¬≠dem pes¬≠soas com dores cr√īni¬≠cas.

‚ÄúAbri¬≠mos uma nova rota para o desen¬≠volvi¬≠men¬≠to de dro¬≠gas para o al√≠vio da dor‚ÄĚ, afir¬≠ma Anna Maria Aloisi, pro¬≠fes¬≠so¬≠ra da Uni¬≠ver¬≠si¬≠dade de Siena, na It√°lia, e par¬≠tic¬≠i¬≠pante do estu¬≠do.

O lado ruim de n√£o sentir dor

Al√©m de Letizia, a m√£e dela, seus dois fil¬≠hos, sua irm√£ e uma sobrin¬≠ha s√£o afe¬≠ta¬≠dos pelo prob¬≠le¬≠ma ‚ÄĒ que √©, por con¬≠ta dis¬≠so, chama¬≠do de ‚Äús√≠n¬≠drome Mar¬≠sili de dor‚ÄĚ.

Letizia lem¬≠bra que a dor √© um impor¬≠tante sinal de aler¬≠ta. Como ela e seus par¬≠entes s√≥ a sen¬≠tem fugaz¬≠mente, muitos machu¬≠ca¬≠dos e frat¬≠uras muitas vezes pas¬≠sam des¬≠perce¬≠bidos, cau¬≠san¬≠do infla¬≠ma√ß√Ķes nos ossos.

Eles tam¬≠b√©m sofrem queimaduras e out¬≠ras les√Ķes sem perce¬≠ber.

Isso tem sido um prob­le­ma espe­cial­mente para Ludovi­co, 24, o fil­ho mais vel­ho de Letizia, quan­do ele joga fute­bol.

‚ÄúEle rara¬≠mente fica no ch√£o quan¬≠do √© der¬≠ruba¬≠do. Mas ele tem uma frag¬≠ili¬≠dade nos tornoze¬≠los, e exam¬≠es de raio‚ÄĎx que ele fez recen¬≠te¬≠mente mostram que ele tem v√°rias microfrat¬≠uras em ambos os tornoze¬≠los‚ÄĚ, con¬≠ta Letizia.

Seu fil­ho mais novo, Bernar­do, de 21 anos, teve uma cal­ci­fi­cação no cotovelo sem sequer ter perce­bido que havia que­bra­do o osso ao cair de bici­cle­ta. Ele sim­ples­mente con­tin­u­ou a ped­alar.

A própria Letizia fratur­ou o ombro dire­ito durante um pas­seio de esqui, mas con­tin­u­ou a esquiar nor­mal­mente naque­le dia. Só foi ao hos­pi­tal no dia seguinte, porque sen­tiu um formiga­men­to nos dedos.

Depois, que¬≠brou o cotovelo jogan¬≠do t√™nis ‚ÄĒ a aus√™n¬≠cia de dor lev¬≠ou ao estresse do osso, que acabou sofren¬≠do a fratu¬≠ra.

Aos 78 anos, a m√£e de Letizia, Maria Domeni¬≠ca, tem uma s√©rie de ossos frat¬≠u¬≠ra¬≠dos que nun¬≠ca foram dev¬≠i¬≠da¬≠mente trata¬≠dos ‚ÄĒ al√©m de uma s√©rie de queimaduras que ela s√≥ perce¬≠beu depois.

E a sobrin­ha uma vez ficou com a mão em um recip­i­ente con­ge­la­do por 20 min­u­tos, sem sen­tir nada.

Mutação genética

A sín­drome Mar­sili faz com que seus por­ta­dores sejam muito pouco sen­síveis ao calor extremo, aos com­po­nentes ardi­dos das pimen­tas e à rup­tura das frat­uras ósseas.

O pesquisador James Cox, da Uni¬≠ver¬≠si¬≠dade Col¬≠lege Lon¬≠don, lid¬≠er¬≠ou o estu¬≠do sobre a fam√≠lia. E desco¬≠briu que os ner¬≠vos dos Mar¬≠sili ‚Äúsim¬≠ples¬≠mente n√£o fun¬≠cionam como dev¬≠e¬≠ri¬≠am‚ÄĚ.

‚ÄúEsta¬≠mos ten¬≠tan¬≠do enten¬≠der mel¬≠hor os exatos motivos pelos quais (a fam√≠lia) n√£o sente mui¬≠ta dor, para ver se isso nos aju¬≠da a desco¬≠brir novos trata¬≠men¬≠tos anal¬≠g√©si¬≠cos‚ÄĚ, diz ele.

Os pesquisadores mapear­am as pro­teí­nas no geno­ma de cada um dos seis mem­bros da família e desco­bri­ram uma mutação no gene ZFHX2.

Depois, con­duzi­ram dois estu­dos em roe­dores cri­a­dos sem esse gene. Desco­bri­ram, assim, que o lim­i­ar de dor dos roe­dores havia sido alter­ado.

O pas­so seguinte foi desen­volver uma nova nin­ha­da de roeadores com a mutação genéti­ca. E o resul­ta­do é que essa nin­ha­da era insen­sív­el a altas tem­per­at­uras.

‚ÄúCom mais pesquisas para enten¬≠der exata¬≠mente como a muta√ß√£o impacta a sen¬≠bil¬≠i¬≠dade √† dor e para enten¬≠der que out¬≠ros genes podem estar envolvi¬≠dos, podemos iden¬≠ti¬≠ficar novos alvos para o desen¬≠volvi¬≠men¬≠to de medica¬≠men¬≠tos‚ÄĚ, afir¬≠mou a pro¬≠fes¬≠so¬≠ra Aloisi.

Acred¬≠i¬≠ta-se que a fam√≠lia Mar¬≠sili seja a √ļni¬≠ca no mun¬≠do afe¬≠ta¬≠da por essa muta√ß√£o gen√©ti¬≠ca.

Fonte: BBC

Foto: Repro­dução

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