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Conheça a Paramiloidose, doença genética que afeta diversas idades

A Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF) ou Paramiloidose é uma das formas raras de Amiloidose, extensa gama de doenças em que uma proteína normal solúvel forma depósitos de fibras insolúveis no tecido extracelular, causando disfunções nos órgãos e tecidos. A Paramiloidose é uma doença genética, hereditária, autossômica e dominante, ou seja, o filho de um portador dela tem 50% de possibilidade de ser portador também.

Pesquisas recentes indicam que as chances desse tipo de doença se manifestar até os 60 anos em pessoas portadoras do gene é de 83%. Embora grande parte dos portadores desenvolva a doença na faixa dos 25 aos 35 anos, existem casos assintomáticos em que o indivíduo possui o gene alterado, mas não desenvolve a doença, vindo a falecer de outras causas.

A idade de início dos sintomas, os órgãos afetados e o curso da doença variam, dependendo do tipo de mutação. Por ser uma patologia neurológica, é altamente incapacitante, dolorosa e degenerativa. Ela afeta pessoas jovens, geralmente em idade que já tiveram filhos, acarretando um grave problema social. A PAF não atinge apenas o físico do paciente, mas também a parte psicológica.

“Se a Paramiloidose não for tratada, seus sintomas agravam-se, o que resulta na morte do paciente, que ocorre, em média, 10 anos após o aparecimento dos primeiros sintomas”, revela Marco Antonio Nogueira de Sá, vice-presidente da Associação Brasileira de Paramiloidose (ABPAR).

Ao saber o diagnóstico, o paciente enfrenta uma fase aguda de negação da doença, entremeada por períodos de revolta, aceitação, angústia, ansiedade, depressão, insônia, sobrecarga emocional, entre outros sentimentos.

Geralmente, por ser uma doença hereditária, existem muitos casos na família, apesar de haver registros de pacientes sem histórico familiar aparente. A pobreza de informação sobre o distúrbio na comunidade médica brasileira leva a falsos diagnósticos e, consequentemente, piora do paciente.

O gene mutante da PAF é detectado através de um exame genético da proteína transtirretina e para a sua realização, é necessário ter acima de 18 anos e procurar aconselhamento genético. Pessoas de famílias afetadas, mesmo que não apresentem sintomas, podem se submeter ao teste para saber se são ou não portadoras do gene PAF, para poder planejar sua vida e saber se terão filhos saudáveis, por exemplo.

Este exame é realizado em poucos lugares do Brasil, obrigando os pacientes a se deslocarem por milhares de quilômetros, muitas vezes, para ter o diagnóstico definitivo. O teste já consta no rol da ANS, órgão que regula o que os planos de saúde devem cobrir, mas se for em laboratórios particulares, os custos são elevados.

O tratamento precoce, supervisionado por um médico especialista com experiência em paramiloidose, é importante e pode fazer a diferença na vida dos pacientes. “Os recursos atualmente disponíveis podem atrasar a evolução da doença e preservar a qualidade de vida de seus portadores”, afirma Fabio Figueiredo de Almeida, presidente da ABPAR.

Foto: Reprodução

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